5 enfermedades genéticas

Existen algunas enfermedades que tienen su origen en un trastorno genetico. He aqui 5 enfermedades genéticas:

El Síndrome de Down es una enfermedad de tipo genético, la cual es provocada debido a que la persona presenta una copia extra de cromosomas. Este trastornogenético es considerado como uno de los más comunes de su tipo. Los pacientes que padecen del síndrome de Down, son más prospectos a sufrir enfermedades, específicamente enfermedades relacionadas con el funcionamiento del corazón, con el sistema endocrino y el sistema digestivo, esto se debe al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma extra que presenta el paciente.  Con el desarrollo de la medicina, se ha mejorado el tratamiento aplicado a los pacientes con síndrome de Down, hasta el punto de que una persona que padece del síndrome pueda tener una esperanza de vida igual al de las personas que no padecen del trastorno genético.

enfermedades genéticas: sindrome de down

El Síndrome de Patua es un trastorno genético, que ocurre cuando una persona presenta un cromosoma 13 suplementario. Este tipo de enfermedad, es considerada como una de las más peculiares y extrañas, esto debido a que son pocos los casos de pacientes que la padecen. La enfermedad se caracteriza por la presencia de retraso mental, anomalías de tipo cardiacas, además de anomalías en el abdomen y en la mano. El tratamiento consiste, en resolver los problemas o enfermedades generadas por el trastorno. Pero no existe un tratamiento como tal para la combatir la enfermedad.enfermedades genéticas: síndrome de patua

El Síndrome de Edwards es una forma de trastorno genético poco común, la cual está caracterizada por la presencia de un cromosoma de mas en el par numero 18. La enfermedad tiene entre sus síntomas más característicos, deformidades del cuerpo, anomalías en el cráneo y en la cara, además de presentarse anomalías de tipo unitario y cardiaco. En la actualidad la medicina ha desarrollado un sistema de detección de la enfermedad, pero no existe un tratamiento que pueda resolver el problema del paciente de manera de manera eficiente.enfermedades genéticas: sindrome de edwards

El Daltonismo es un defecto genético que ocasiona a quienes lo padecen, poderdistinguir los diferentes tipos de colores. Este defecto es de tipo hereditario, lo que quiere decir que se trasmite de generación en generación por medio de un gen recesivo ligado al cromosoma X. El daltonismo es una enfermedad compleja, en la actualidad la única forma de poder detectar el defecto es por medio de las cartas de Ishihara, las cuales son cartas con puntos di diferentes colores y tamaños. En la actualidad no existe una cura para el daltonismo, esto debido a que el defecto genético no causa  una discapacidad importante, pero si existen una variedad de lentes de contacto y anteojos que ayudan al paciente para poder distinguir diferentes colores.enfermedades genéticas: daltonismo

El Síndrome de Klinefelter es una anomalía de tipo genética, ya que esta consiste en la presencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, por la cual esta enfermedad solo afecta a los hombres, causando trastorno en los órganos sexuales del paciente. Esta enfermedad se caracteriza por la disminución del libido sexual en la época de madurez sexual, retraso en el lenguaje y la comprensión, esterilidad, deformación leve de la cara, mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, además de presentar malformación o poco desarrollo de los genitales. En la actualidad, debido al desarrollo de la medicina, existe una gran variedad de tratamientos que pueden que pueden solventar los síntomas causados por la anomalía cromosómica.enfermedades genéticas: sindrome de Klinefelter

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